Le syndrome de Mœbius est une pathologie très rare présente à la naissance (congénitale), caractérisée par une paralysie unilatérale ou bilatérale des muscles du visage et des muscles externes de l'œil qui limitent les expressions du visage.

Des déformations des pieds (pied bot), des mains et une anomalie de Poland, caractérisée par une insuffisance des muscles pectoraux, peuvent être associées.

La cause exacte de ce syndrome n'est pas encore connue mais un défaut de développement du tronc cérébral, des facteurs environnementaux (manque d'oxygène intra-utérin, exposition à un agent tératogène) et/ou génétiques pourraient intervenir. 

La plupart des cas apparaissent de manière isolée (sporadique). Il existe de rares familles pour lesquelles la transmission du syndrome est héréditaire.

Cependant, il n'existe actuellement pas de mutation génétique connue qui causerait le syndrome. La maladie n'est pas évolutive.

Bien que la liste soit non exhaustive, les signes et symptômes les plus répandus sont les suivants :

• Le manque d’expression faciale avec impossibilité de sourire,

• Absence de fermeture de la bouche avec problèmes d’articulation associés (b, p, m plus difficilement prononçables), 

• Des problèmes de développement de la mâchoire,

• Des problèmes de déglutition et de régurgitation,

• Une incapacité à cligner des yeux conduisant à une inflammation de la cornée, et nécessitant l’utilisation continue de larmes artificielles chez certains,

• Un strabisme pouvant nécessiter une ou plusieurs corrections chirurgicales,

A ces signes/symptômes cliniques très fréquents, s’associent parfois les signes et symptômes suivants :

• Un retard dans le développement psychomoteur, voir un retard mental qui nécessite une évaluation et une prise en charge appropriée, afin de minimiser les difficultés de développement psychomoteur et de scolarisation

• Des anomalies de formation du squelette et des membres,

• Des problèmes otorhinolaryngologiques,

• Un dysfonctionnement respiratoire central (pneumonies et bronchites à répétitioBien que la liste soit non exhaustive, les signes et symptômes les plus répandus sont les suivants :

• Le manque d’expression faciale avec impossibilité de sourire,

Le diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Mœbius peut difficilement être posé avant la naissance. 

A la naissance, ce diagnostic peut rester difficile en dehors des centres spécialisés de prise en charge en raison de la rareté du syndrome. Le diagnostic clinique est posé en présence de ces deux symptômes :

trouble de la motricité faciale, suggéré par un visage figé,

paralysie du regard horizontal : impossibilité à tourner les yeux à droite ou à gauche.

La présence d'autres symptômes tels qu'un pied bot, une malformation de la main,... ne sont pas des éléments permettant de définir le diagnostic du syndrome de Mœbius, mais s'ils sont présents, ils peuvent renforcer la suspicion de syndrome de Mœbius.

La prise en charge

La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome du Mœbius et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestions :

pédiatre, neurologue, neuropédiatre, chirurgien plastique pédiatrique, chirurgien maxillo-facial, ophtalmologue, chirurgien orthopédiste, ORL, nutritionniste, chirurgien-dentiste des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), etc.,

ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute, diététicien, psychologue, assistant social, etc.

Leur coordination peut être assurée par un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.