L'épidermolyse bulleuse correspond à un groupe de 4 maladies génétiques très rares avec leurs sous-types. La fragilité épithéliale et la formation facile de bulles sur la peau et les muqueuses se manifestent habituellement à la naissance ou au cours de la petite enfance. Il existe plus de 30 types différents d'épidermolyse bulleuse, appartenant à 4 groupes principaux :

• l'épidermolyse bulleuse simple
• l'épidermolyse bulleuse dystrophique
• l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle
• l'épidermolyse bulleuse de Kindler

La maladie se manifeste généralement à la naissance ou peu après, cependant les vésicules d'une EBS localisée peuvent se développer à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte seulement. Outre la formation de vésicules et d'érosions localisées ou généralisées, groupées en bouquets herpétiformes, les caractéristiques cutanées sont une onychomadèse et une dystrophie, la formation de grains de milium étant rare. Les cicatrices sont absentes ou minimes (plissement atrophique minime et dépigmentation).

On peut observer aussi une absence congénitale de peau, une kératodermie palmoplantaire localisée ou confluente. Le signe extracutané le plus courant est la formation de bulles dans la bouche. Diverses complications extracutanées supplémentaires peuvent survenir et sont liées à l'âge, au moment d'apparition et au risque cumulatif d'apparition dépendant fortement du sous-type d'EBS (par exemple, dystrophie musculaire dans les EBS liés à la PLEC, cardiomyopathie dans les EBS liés à la KLHL24, néphropathie dans les EBS liés à la CD151). Les cloques apparaissent dans la couche basale de l'épiderme.

Les causes de l'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est une maladie héréditaire. Son origine est donc génétique et son développement se fait à la suite de mutations génétiques au sein de gènes spécifiques (d'intérêt). La transmission de la maladie est autosomique dominante. Soit, le gène d'intérêt, impliqué dans la maladie se situe sur un autosome (chromosome non sexuel) et la présence d'un seul exemplaire des deux allèles est suffisante pour provoquer la maladie. Différents sous-types du gène muté spécifique existent et provoquent des conséquences différentes. Le diagnostic permet alors de déterminer cette spécificité et d'en adapter la prise en charge.

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse

Types simples de l'épidermolyse bulleuse

En général, ce type d'épidermolyse bulleuse provoque surtout des bulles aux mains et/ou aux pieds, mais parfois aussi sur tout le corps, dans la bouche et le pharynx. Les bulles peuvent être très douloureuses mais guérissent sans laisser de cicatrice. Les patients ont l'air assez "normaux" mais ils sont confrontés chaque jour à de nombreuses gênes : frottement des vêtements, chaussures non adaptées, mobilité limitée...

Types sévères de l'épidermolyse bulleuse

Les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse de forme sévère ont généralement le corps entier recouvert de bulles. Ces bulles laissent des cicatrices et peuvent provoquer la fusion des doigts et orteils. Le risque d'infection est omniprésent du fait de la grandeur des plaies. Ces formes peuvent également atteindre la muqueuse de la bouche et de l'oesophage, empêchant toute alimentation normale et ralentissant la croissance. 

L'oeil peut aussi être affecté. Toutes ces complications mènent à une grave invalidité et une espérance de vie limitée.

La maladie se caractérise par des atteintes cutanées. Ces dernières se traduisent par :

• des érosions cutanées localisées, voire plus généralisées ;
• une atteinte des ongles : onychomadèse (chute des ongles) ou encore un dystrophie (déformations des ongles) ;
• la formation de grains sur la peau, dans de plus rares cas ;
• l'absence de peau à certains endroits du corps ;
• une kératodermie plantaire (épaississement de la peau au niveau de la paume des mains) ;
• la formation de bulles également dans la bouche.

Les signes cliniques et les symptômes de la maladie, ainsi que leur importance, sont dépendants du sous-type du gène impliqué dans la maladie.

La douleur associée à l'épidermolyse bulleuse

La douleur existe en permanence mais elle varie beaucoup en fonction du type d'épidermolyse bulleuse. 

Chacun d'entre nous connaît la douleur causée par une simple cloque. On peut imaginer les souffrances quotidiennes d'une personne atteinte d'épidermolyse bulleuse qui découvre des bulles sur tout le corps, par le simple frottement des vêtements, un pansement déplacé ou même sans raison.

Les patients  souffrent souvent aussi de prurit chronique. Ils ont tendance à se gratter, ce qui ne fait que provoquer de nouvelles bulles et/ou plaies.