Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n’est pas pour autant familial : la mutation n’est pas pr...
L’albinisme est une maladie rare ausée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L’albinisme se traduit donc essentielleme...
La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. En cas de déficit, des sphingolipides s’accumulent à...
L'impétigo est une infection bactérienne de la peau qui survient généralement chez les enfants âgés de moins de 5 ans, mais qui peut également affecter des adultes qui présentent certains facteurs de...
La dermatite séborrhéique de l'adulte, ou dermite séborrhéique, est une maladie de la peau (ou dermatose) inflammatoire, caractérisée par la présence de plaques érythémateuses (rouges) recouvertes de...
La chorée est une manifestation neurologique entraînant des mouvements involontaires, irréguliers et incontrôlables. La chorée peut être d’origine héréditaire, comme la chorée de Huntington, ou surven...
La commotion cérébrale, aussi appelée traumatisme craniocérébral léger, survient à la suite d’un coup à la tête. Le cerveau est alors secoué à l’intérieur de la boîte crânienne. Ceci provoque un déran...
C’est un effet connu, la peau des doigts se plisse au bout d’un certain temps passé dans l’eau. Mais plus étonnant : le motif des plis reste toujours le même, comme l’ont montré deux scientifiques....
Un spasme du sanglot est un épisode au cours duquel l'enfant arrête involontairement de respirer et perd conscience pendant une courte période, aussitôt après un événement effrayant, bouleversant ou a...
Le tendon d'Achille est un des tendons les plus puissants de notre organisme. Chez l'adulte, les douleurs de ce tendon sont le plus souvent dues à des tendinopathies dégénératives.