La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire sévèrement invalidante du tissu conjonctif, caractérisée par des malformations congénitales des gros orteils et une ossificat...
L’hépatite A est une inflammation du foie provoquée par le virus de l’hépatite A (VHA). Le principal mode de propagation de ce virus est l’ingestion par une personne non infectée (et non vaccinée) d’e...
L'épidermolyse bulleuse correspond à un groupe de 4 maladies génétiques très rares avec leurs sous-types. La fragilité épithéliale et la formation facile de bulles sur la peau et les muqueuses se mani...
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui se traduit par un déficit intellectuel et des difficultés motrices importantes. Garçon comme fille peuvent être atteints. il en résulte un ret...
Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n’est pas pour autant familial : la mutation n’est pas pr...
L’albinisme est une maladie rare ausée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L’albinisme se traduit donc essentielleme...
La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. En cas de déficit, des sphingolipides s’accumulent à...
L'impétigo est une infection bactérienne de la peau qui survient généralement chez les enfants âgés de moins de 5 ans, mais qui peut également affecter des adultes qui présentent certains facteurs de...
La dermatite séborrhéique de l'adulte, ou dermite séborrhéique, est une maladie de la peau (ou dermatose) inflammatoire, caractérisée par la présence de plaques érythémateuses (rouges) recouvertes de...
La chorée est une manifestation neurologique entraînant des mouvements involontaires, irréguliers et incontrôlables. La chorée peut être d’origine héréditaire, comme la chorée de Huntington, ou surven...