Sur les 23 paires de chromosomes que contient chacune de nos cellules ( patrimoine génétique) , la moitié nous vient du père et l’autre moitié de la mère  . Les gamètes (ovules et spermatozoïdes ) ne possèdent que 23 chromosomes au lieu de 46 .La réunion des chromosomes lors de la fécondation va donner un œuf ayant des cellules à 46 chromosomes ( 23 paires ) . Avant la fécondation ou juste après, il peut arriver, qu’un chromosome surnuméraire s’adjoigne à l’un des chromosomes d’une paire. Chaque cellule du corps contient alors trois chromosomes au lieu de deux , d’où le terme de trisomie. La forme la plus courante est la trisomie du 21^e chromosome, appelée « trisomie 21 » ou « mongolisme », ou « syndrome de Down » . Cette anomalie chromosomique provoque un retard mental variable auquel peuvent être associées des malformations de gravité variable. La trisomie peut toucher une autre paire de chromosome comme les trisomies 13 et 18 plus rares mais qui entraînent dans la majorité des cas le décès de l’enfant .

Causes de la trisomie 21

Il s’agit dans la majorité des cas d’un accident non héréditaire dont la cause exacte n’est pas encore connue. L'anomalie chromosomique est due à une absence de séparation (maldisjonction) des deux chromosomes 21 au moment de la méiose (division de la cellule permettant de donner un ovule avec la moitié des chromosomes : 23 au lieu de 46 )  ; un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne ensuite avec le gamète du sexe opposé, réalisant ainsi une cellule trisomique. Cette maldisjonction est fréquente chez la femme de plus de 40 ans et s'explique en partie par le vieillissement des ovules qui existent chez la fille dès la naissance et qui sont ainsi soumis à de nombreuses agressions. Mais cette trisomie peut se voir aussi chez la femme jeune. Dans un petit pourcentage de cas, il existe un facteur de risque familial.

Fréquence de la maladie

C’est une affection fréquente : on estime qu’il naît 1 enfant trisomique sur  650 à 750 naissances. Ce risque augmente avec l’âge de la future maman :

•  1 sur 2000 avant 30 ans
•  4 sur 1000 après 35 ans
•  1 sur 300 à 38 ans
•  1 sur 100 à 40 ans
•  1 sur 50 à 45 ans

Un tiers de trisomiques naissent de mères âgées de plus de 38 ans.

Il semble que l’âge favorise la retenue de foetus anormaux qui seraient naturellement éliminés par l'avortement spontané chez une mère plus jeune. Sur dix foetus trisomiques neuf n'arrivent pas à la naissance.

En Europe , les femmes de plus de 38 ans  se voient proposer un test de diagnostique prénatal appelé "amniocentèse" mais ce test n'est pas fiable à 100 % et il peut être à l’origine d’une fausse couche .Dans environ 55 % des cas l’enfant trisomique est détectée lors des échographies de suivies d’une grossesse.

Le diagnostic prénatal de cette malformation par amniocentèse permet en Europe d’effectuer une interruption de grossesse , voire l’abandon à la naissance ( 1 enfant trisomique sur 5 est abandonné à la naissance en France ) . La législation algérienne et le droit musulman interdisent l’interruption de grossesse lorsque la vie de la mère n’est pas en danger et de ce fait le dépistage anténatal de cette anomalie ne se fait pas .

Les signes de la maladie

L’expression de la maladie entraîne des signes communs, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. Le bébé naît généralement à terme avec un poids de naissance normal. Si le diagnostic n’est pas fait pendant la grossesse , c'est l'association d'une dysmorphie et d'une hypotonie qui conduit au diagnostic.

La dysmorphie ( morphologie anormale) , au niveau de la tête et du visage est évocatrice :  la tête est petite, la nuque aplatie, le faciès rond ; les fentes palpébrales sont obliques, en haut et en dehors ; il existe écartement exagéré des yeux ; le strabisme est fréquent ; le nez est court ; les oreilles sont souvent bas implantées, petites; la bouche est petite, la langue est souvent plicaturée, et surtout protruse . C’est cet aspect mongoloïde qui a donné le nom de mongolisme à cette affection .

Mais la conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est le déficit mental, variable, touchant les capacités d’abstraction . Il peut s’y ajouter des complications congénitales (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives,…).

Les malformations associées à la trisomie 21 sont nombreuses et sévères.

Les cardiopathies congénitales: communication anormale entre l'oreillette et le ventricule, persistance du canal artériel etc. Le traitement est chirurgical mais reste grevé d'une lourde mortalité.

Les malformations oculaires: cataracte, opacité du cristallin, strabisme..

Les malformations du squelette: anomalies du bassin , malformations de  vertèbres cervicales, scoliose malformative, pied bot etc..

Malformations digestives: sténose duodénale, atrésie et fistules oesophagienne.

Malformations urinaires: hydronéphrose, hypoplasie rénale.

Autres troubles associés , variables d’un enfant à l’autre :

•  Troubles neuromoteurs : hypotonie musculaire contrastant avec l'hypertonie physiologique du nouveau-né normal. Elle est constante et permet d’aider au diagnostic lorsque la dysmorphie est douteuse. Dans tous les cas douteux, le caryotype confirme la trisomie.
•  Troubles de la croissance : La taille d'une personne trisomique est inférieure à la normale, pour un homme, la moyenne est d'environ 154 cm, et pour une femme environ 144 cm.
•  Troubles de la sensibilité :Le seuil de la douleur est abaissé .
•  Troubles immunologiques : fréquence des affections ORL. 
•   Les troubles métaboliques : avitaminoses , troubles de la régulation de la glycémie (fréquence anormale du diabète vers 25-35 ans ), parfois obésité.
•   Les troubles hématologiques : Le risque de leucémie est huit fois plus élevé par rapport à la population générale.
•   Les troubles sensoriels : un enfant sur deux a un trouble auditif mineur qui peut aggraver les affections ORL et freiner l'élaboration du langage ; troubles visuels .
•   Les troubles psychomoteurs et intellectuels : Le déficit mental est constant.
•   A l'âge de la puberté qui survient à la date normale. Les filles sont réglées normalement et peuvent être fécondes avec, alors, le risque d'avoir un enfant trisomique 21 .Le trisomique de sexe masculin est par contre stérile.

Prise en charge des enfants atteint de trisomie 21

Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante.

La plupart des malformations associées peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées tôt pour offrir à ces enfants trisomiques la meilleure qualité de vie possible.

L'arriération mentale , par contre , est un problème familial et social important : ces enfants sont handicapés mentaux et ne peuvent suivre une scolarité normale. Dans notre pays , il n’existe pas de classes spéciales dans les écoles ni d’instituts médico-pédagogiques .Les trisomiques restent le plus souvent non scolarisés . 

Pourtant si l'anomalie chromosomique reste encore  incurable, un accompagnement médico-pédagogique adapté devrait donner aujourd’hui, des résultats très encourageants permettant d'envisager, si on s'en donne les moyens, l'insertion de la majorité de ces personnes dans le milieu ordinaire. On estime qu'environ la moitié des enfants trisomiques pourrait apprendre à lire et à écrire. Le QI se situe généralement aux environs de 50 à l'âge de cinq ans mais il va souvent décroître ensuite. Un suivi médical spécialisé est donc bénéfique.

De la même façon, une prise en charge stimulante (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible.

L’espérance de vie des enfants trisomiques  est actuellement  de 50-55 ans.