La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie grave touchant les cellules nerveuses impliquées dans la motricité volontaire (les motoneurones), la phonation et la déglutition. Ainsi, les motoneurones dégénèrent et les muscles de moins en moins sollicités s’atrophient. On parle alors d’atrophie musculaire ou amyotrophie. Les muscles concernés sont ceux des bras, des jambes, de la respiration, de la déglutition et de la parole. Le nom « Charcot » vient du neurologue français qui a décrit la maladie. Elle atteint progressivement les neurones, entraînant une faiblesse musculaire jusqu’à la paralysie. L'espérance de vie des patients restent très courte. En anglais, elle est également appelée maladie de Lou Gehrig, en hommage à un célèbre joueur de baseball atteint par cette maladie.

Les cellules nerveuses dégénèrent progressivement puis meurent. Les muscles volontaires ne sont alors plus commandés par le cerveau ni stimulés. Inactifs, ils finissent par ne plus fonctionner et s'atrophient. Au début de cette maladie neurologique progressive, la personne atteinte souffre de contractions musculaires ou de faiblesse dans les membres, bras ou jambes. Certaines rencontrent des problèmes d'élocution.

La maladie de Charcot a plusieurs formes :

• Une forme bulbaire atteignant les fibres nerveuses du tronc cérébral, touchant le pharynx et la face, provoquant des difficultés d’élocution et de déglutition.

• Une forme spinale atteignant les fibres nerveuses de la moelle épinière, entrainant des troubles des mouvements des bras et des jambes, dotés de muscles « volontaires » (dont l’action peut être contrôlée).

Les mécanismes exacts initiant et maintenant la dégénérescence des motoneurones sont encore difficiles à éclaircir par la communauté scientifique.  Plusieurs phénomènes ont cependant été décrits :

• Une mutation génétique entraînant un défaut de repliement des protéines qui vont s’agréger avec d’autres protéines et former des amas bloquant les fonctions vitales neuronales ;
• Une mutation génétique entraînant un défaut dans la maturation du message impliqué dans la production des protéines nécessaires au bon fonctionnement cellulaire ;
• Une stimulation continue et anormale des neurones par le glutamate (molécule assurant la transmission des messages entre 2 neurones), due soit à une production trop importante, soit à une mauvaise élimination du glutamate ;
• Le stress oxydatif (accumulation de substances toxiques pour l’organisme par insuffisance du système de détoxification) ;
• Une atteinte des cellules gliales (cellules de soutien des neurones) ;
• Une atteinte des cellules immunitaires.