La dystonie est à la fois un symptôme et le nom d’un groupe de maladies, appelées dystonies. Le symptôme, ou la manifestation physique, correspond à des contractions prolongées, involontaires des muscles d’une ou de plusieurs parties du corps, entraînant souvent une torsion ou une distorsion de cette partie du corps. Le trouble est secondaire à un dysfonctionnement du système nerveux central, probablement dans la région correspondant aux noyaux gris centraux. Dans la dystonie primaire non compliquée, il n’y a pas d’altération de la conscience, de la sensation ni de la fonction intellectuelle. La dystonie n’est ni un toc ni un tic, ni une maladie de Parkinson, ni une tumeur cérébrale, ni de l’épilepsie, ni une maladie psychiatrique. La dystonie n’est pas une maladie psychologique mais les facteurs de stress ont une grande influence sur les symptômes car ils vont les majorer.

La dystonie peut être accompagnée de tremblements, faisant parfois penser aux tremblements observés habituellement chez les personnes âgées, ou de tremblements secs, irréguliers et saccadés. Il existe plusieurs classifications de la dystonie, selon la partie du corps atteinte ou selon le fait que sa cause est inconnue (dystonie primaire ou idiopathique) ou qu’elle est secondaire à une blessure, à un contact avec des toxines ou à d’autres maladies du système nerveux central.

Que se passe-t-il en cas de dystonie ?

Le mouvement de tension ou de torsion des muscles dans la dystonie est dû à des troubles fonctionnels du système nerveux central. Il est fort probable que la région clé du cerveau qui est atteinte est le groupe de noyaux gris centraux, qui correspondent à plusieurs structures reliées les uns aux autres au centre du cerveau. Quand la dystonie est secondaire à certaines lésions ou à de légers accidents cérébrovasculaires, on retrouve souvent des lésions (zones endommagées) au niveau du putamen, un des noyaux gris centraux, ainsi que dans certaines structures proches. On peut observer ces changements au niveau du putamen à l’aide de l’imagerie par résonance magnétique et de la tomographie et, à l’autopsie, par examen microscopique du putamen et des structures apparentées.

Même si nous ne pouvons pas observer d’anomalies microscopiques du cerveau dans la grande majorité des cas de dystonie, y compris dans les cas de dystonie généralisée, l’évidence est si claire dans les dystonies secondaires que nous pensons que la même partie du cerveau est atteinte dans tous les types de dystonie. Comme on n’observe pas de changements anatomiques dans ces formes de dystonie autres que secondaires, nous devons conclure que ce trouble fonctionnel est d’origine chimique. Nous ignorons pour l’instant toutefois la nature spécifique du trouble fonctionnel chimique.

Si, dans la plupart des cas de dystonie, le principal trouble se révélait être de nature chimique, cela aurait des répercussions importantes sur le traitement. En effet, on pourrait alors remplacer le produit chimique déficient ou bloquer certains échanges à médiation chimique entre les cellules nerveuses.